Birinci trimestr skrininqi: ikili test və boyun qalınlığı ölçümü

11–14-cü həftələr arasında aparılan birinci trimestr skrininqi hamiləliyin ən vacib müayinələrindən biridir. O, körpədə xromosom anomaliyalarının ehtimalını qiymətləndirir və bir sıra struktur qüsurlarını erkən aşkar etməyə imkan verir. Bu məqalədə skrininqin iki komponentini — ultrasəslə boyun qalınlığı ölçümünü və "ikili test" adlanan qan analizini — sadə dillə izah edirik.

Birinci trimestr skrininqi nədir və nə vaxt aparılır

Skrininq — diaqnoz deyil, risk qiymətləndirməsidir. Onun məqsədi hansı hamiləliklərdə daha dərin müayinəyə ehtiyac olduğunu müəyyən etməkdir. Kombinə olunmuş birinci trimestr skrininqi üç mənbədən məlumatı birləşdirir:

1. ananın yaşı və anamnezi;
2. ultrasəs ölçmələri — ilk növbədə dölün boyun nahiyəsindəki mayenin qalınlığı (NT);
3. ananın qanında iki hormonun — PAPP-A və sərbəst beta-hCG — səviyyəsi.

Müayinə üçün optimal müddət hamiləliyin 11 həftə 0 gün – 13 həftə 6 gün aralığıdır; dölün oturacaq-başcıq ölçüsü (CRL) təxminən 45–84 mm olmalıdır. Bu pəncərədən kənarda ölçmələrin dəqiqliyi azalır, ona görə də müddətin dəqiq bilinməsi vacibdir.

Boyun qalınlığı (NT) ölçümü

Boyun qalınlığı (nuchal translucency, NT) — dölün boynunun arxa hissəsində dəri altında toplanan mayenin ultrasəslə ölçülən qalınlığıdır. Bütün döllərdə bu maye var; məsələ onun miqdarındadır. Qalınlığın artması Daun sindromu (trisomiya 21) və digər xromosom pozğunluqları, həmçinin bəzi ürək qüsurları ilə əlaqəli ola bilər.

Eyni müayinədə həkim bir sıra digər göstəricilərə də baxır:

• burun sümüyünün olması;
• kəllə, beyin strukturları, qarın divarı, ətraflar;
• ürək döyüntüsünün ritmi;
• çoxdöllü hamiləlikdə plasentaların sayı (xorionluq).

NT ölçümü dəqiq texnika tələb edir: dölün vəziyyəti, görüntünün böyüdülməsi və ölçmə nöqtələri standartlara uyğun olmalıdır. Bəzən körpə əlverişsiz vəziyyətdə olur və müayinə bir qədər uzanır və ya təkrar planlaşdırılır — bu, narahatlıq üçün səbəb deyil.

İkili test: PAPP-A və sərbəst beta-hCG

"İkili test" ananın venoz qanından iki maddənin ölçülməsidir:

• PAPP-A (hamiləliklə əlaqəli plazma proteini A) — plasenta tərəfindən istehsal olunur; aşağı səviyyəsi xromosom anomaliyaları və bəzi plasenta problemləri ilə əlaqəli ola bilər.
• Sərbəst beta-hCG — xorionik qonadotropinin sərbəst alt hissəsi; trisomiya 21-də adətən yüksək, trisomiya 18-də aşağı olur.

Qan analizi ultrasəslə eyni gün və ya ondan bir qədər əvvəl verilə bilər. Nəticələr hamiləlik müddətinə görə normallaşdırılır (MoM göstəricisi), ona görə də müddət səhv hesablandıqda nəticə də təhrif olunur. Analizə xüsusi hazırlıq tələb olunmur, lakin çəki, siqaret çəkmə və diabet kimi amillər hesablamada nəzərə alınır — bu məlumatları həkimə dəqiq verin.

Nəticələr necə şərh olunur

Kompüter proqramı bütün göstəriciləri birləşdirərək hər bir trisomiya üçün fərdi risk hesablayır — məsələn, "1:1200". Bu, 1200 oxşar hamiləlikdən birində anomaliya gözlənildiyini bildirir.

• Aşağı risk — əlavə müayinə tələb olunmur, hamiləlik adi qrafiklə izlənir.
• Yüksək risk — bu, diaqnoz deyil; yüksək riskli hamiləliklərin çoxunda körpə sağlamdır. Həkim sizə ya qeyri-invaziv prenatal test (NIPT — ananın qanında dölün DNT-sinin analizi), ya da dəqiq diaqnoz üçün xorion biopsiyası və ya amniosentez təklif edəcək.

Qərarı həmişə siz verirsiniz; həkimin vəzifəsi hər variantın imkanlarını və məhdudiyyətlərini aydın izah etməkdir. Skrininq hamiləliyin təqibi planının ayrılmaz hissəsidir; ultrasəs müayinələrinin tam qrafiki barədə isə hamiləlikdə ultrasəs məqaləsində oxuya bilərsiniz.

Nə zaman həkimə müraciət etməli

• Hamiləliyin 11-ci həftəsinə yaxınlaşırsınız və skrininq üçün hələ vaxt təyin olunmayıb.
• Skrininq nəticəsində yüksək risk göstərilib və növbəti addımları müzakirə etmək istəyirsiniz.
• Ultrasəsdə NT artımı və ya başqa struktur dəyişiklik qeyd olunub.
• Ailədə xromosom və ya irsi xəstəliklər var — skrininqdən əvvəl genetik məsləhət lazım ola bilər.
• Nəticələr barədə sizə izah edilməmiş və anlaşılmaz hər hansı məqam qalıb.

Tez-tez verilən suallar

Skrininq körpəyə zərər verirmi?

Xeyr. Həm ultrasəs, həm də ananın venasından qan götürülməsi döl üçün tamamilə təhlükəsizdir. Risk daşıyan yalnız invaziv diaqnostik prosedurlardır, onlar isə ancaq göstəriş olduqda və sizin razılığınızla aparılır.

35 yaşdan aşağıyam — skrininq mənə də lazımdır?

Bəli. Xromosom anomaliyalarının riski yaşla artsa da, bu hamiləliklərin böyük hissəsi gənc anaların payına düşür — sadəcə gənc qadınlar daha çox doğur. Skrininq bütün hamilələrə təklif olunur.

Skrininqi 14-cü həftədən sonra etmək olar?

Boyun qalınlığı ölçümü 14-cü həftədən sonra informativ deyil. Bu halda ikinci trimestrdə "üçlü" və ya "dördlü" qan testi, NIPT və 18–22-ci həftələrdə ətraflı anatomik ultrasəs təklif oluna bilər.